מאמר- מאגר המידע הלאומי של המרכז הישראלי לחקר אוטיזם

Computer with Graph

אוטיזם היא הפרעה המוגדרת על ידי ליקויים בתקשורת החברתית, תחומי עניין מוגבלים והתנהגות נוקשה וחזרתית. למרות הגדרתה הברורה של ההפרעה, ישנה שונות רבה בין מאפייניהם של אנשים עם אוטיזם. אנשים שונים עם אוטיזם עשויים להפגין מגוון רחב של תסמינים שונים, הכוללים הבדלים דרמטיים ברמת ההתנהגות, השפה והיכולות הקוגניטיביות. השונות הזו מצביעה על כך שאבחנת האוטיזם למעשה מאגדת בתוכה מגוון הפרעות שונות המתפתחות מסיבות שונות וצפויות לדרוש התערבויות וטיפולים שונים.

כפועל יוצא מכך, ביצוע מחקר אוטיזם על קבוצות קטנות של משתתפים מניב ממצאים שסביר שלא ישוחזרו במחקרים דומים המתרחשים במקומות אחרים. האלטרנטיבה, שצברה תאוצה ניכרת בעשור האחרון, היא לפתח מאמצים מחקריים שיתופיים הכוללים איסוף נתונים במספר מרכזים מחקריים שונים והקמת מאגר מידע משותף. מאמצים כאלה מאפשרים איסוף נתונים ממספר גדול יותר של משתתפים אשר באופן טבעי מייצגים טוב יותר את ההטרוגניות האמיתית הקיימת בקהילת האוטיזם.

גישה זו עשויה לסייע לחוקרים לסווג חלקים שונים באוכלוסייה המגוונת של הקשת האוטיסטית לקבוצות משנה החולקות ביניהן מאפיינים התנהגותיים ותקשורתיים, היסטוריה התפתחותית ודפוסי תגובה לטיפולים. מאמצים אלה קשים ויקרים בהרבה משיטות המחקר המסורתיות, ודורשים שיתוף פעולה רב תחומי.

בשנת 2018, משרד המדע והטכנולוגיה הישראלי נתן מענק למדענים מאוניברסיטת בן-גוריון ולרופאים במרכז הרפואי סורוקה להקמת המרכז הלאומי לאוטיזם בישראל. המטרה הראשונה של המרכז הייתה להפוך מאגר מידע אזורי למאגר מידע לאומי עם איסוף נתונים סטנדרטי במספר אתרים קליניים ברחבי הארץ. המענק אפשר למרכז לממש את חזון המרכז: שיפור תהליך האבחנה והטיפול באוטיזם בישראל, על ידי שילוב של מחקר רב תחומי במערכת הבריאות החברתית בישראל.

שיטת איסוף הנתונים

מאגר המידע הלאומי מנצל את המבנה הריכוזי של מערכת הבריאות החברתית בישראל, המנוהלת על ידי ארבעה קופות חולים המחויבות לקבל כל אזרח ישראלי, ולספק לכל האזרחים שירותים רפואיים שווים ללא תשלום או בעלות נמוכה. כ- 1800 מקרים חדשים של אוטיזם מאובחנים מדי שנה בקופות החולים, וברבות מהן הילדים המאובחנים מוזמנים למעקב תקופתי ללא תשלום. פרוטוקול אבחון האוטיזם משתנה בין המרפאות השונות, כך שחלק מהמרפאות עורכות סוללת אבחונים מלאה בעוד שאחרות מבצעות הערכות חלקיות או הערכות קליניות מצומצמות יותר. אבחון האוטיזם הפורמלי בישראל חייב להתבצע על פי קריטריונים של ה- DSM-5 ולכלול אבחנות נפרדות הן מפסיכולוג והן מרופא (נוירולוג ילדים או פסיכיאטר ילדים).

עד כה פיתח המרכז הלאומי לחקר אוטיזם שותפויות עם חמש מרפאות כאלה: היחידה לפסיכיאטריה לגיל הרך בסורוקה, המרכז להתפתחות הילד בסורוקה, המרכז לאוטיזם של אלו"ט במרכז הרפואי שמיר, המכונים להתפתחות הילד של מכבי ומשרד הבריאות בבאר שבע, והמכונים להתפתחות הילד של קופות חולים כללית ומאוחדת בירושלים. במידת הצורך המרכז הלאומי לחקר אוטיזם מספק לצוותים הקליניים את הידע הדרוש, הכשרה וכוח עבודה נוסף ליצירת פרוטוקולי הערכה סטנדרטיים ואמינים בכל האתרים. זוהי דרך חסכונית ליצירת שותפויות מחקר קליניות המאפשרות לפתח את מחקר אוטיזם ולשפר את הטיפול הקליני במקביל. בארבעת האתרים המשתתפים בפרויקט מאגר המידע הלאומי מאובחנים מדי שנה כ -450 מקרים חדשים של אוטיזם ואתרים נוספים יתווספו בעתיד הקרוב.

איסוף הנתונים נעשה על-ידי עוזרי מחקר מטעם המרכז הלאומי לחקר אוטיזם המנהלים את איסוף ועיבוד נתונים בכל אחד מהאתרים, זאת על מנת להבטיח עקביות ואמינות בין האתרים השונים. שלבים מהותיים באיסוף המידע כוללים את איסוף הנתונים בזמן אבחון האוטיזם ובביקורי מעקב, שילוב הנתונים לאחר מכן במבני מסד נתונים זהים, ובסופו של דבר, איחוד של נתונים אנונימיים בין האתרים השונים.

שאלות המחקר

למעלה מ -40 חוקרים וקלינאים מובילים העוסקים בתחום האוטיזם בישראל השתתפו בזיהוי תשע השאלות המדעיות הבאות שהוסכם כי הן בעדיפות הגבוהה ביותר בכל הנוגע למחקר אוטיזם בישראל. מאגר המידע נועד לתת מענה לשאלות מדעיות מרכזיות אלה:

  1. האם יש פרופילים קליניים מובחנים (כלומר, תת קבוצות) באוכלוסיית האוטזים שניתן להגדיר אותם על סמך מדדים התנהגותיים, גנטיים וביולוגיים?

  2. עד כמה יעילים פרוטוקולי האבחון ושיטות האבחון הקיימות בישראל, וכיצד ניתן לשפר אותן?

  3. אילו טכניקות וטכנולוגיות מאפשרות גילוי מוקדם אובייקטיבי, אמין ורגיש של אוטיזם?

  4. עד כמה יעילים הטיפולים הקיימים והמסגרות החינוכיות הקיימות בהפחתת תסמיני האוטיזם. כיצד ניתן לשפר את יעילותם?

  5. עד כמה התערבויות התנהגותיות ופרמקולוגיות חדשות יעילות בהפחתת תסמיני האוטיזם?

  6. אילו אמצעים התנהגותיים או ביולוגיים מאפשרים לנבא את מהלך וחומרת האוטיזם לטווח קצר וארוך?

  7. מהם גורמי הסיכון הגנטיים והסביבתיים לאוטיזם בישראל?

  8. עד כמה שכיחות נלוות רפואיות שונות בקרב ילדים ישראלים עם ASD?

  9. מהם הגורמים המשפיעים על תפקודם ורווחתם של משפחות לילדים עם אוטיזם?