נקודות מרכזיות:
נקודות מרכזיות:
התמודדות עם בעיות שינה
התמודדות עם בעיות שינה
המחקרים שלנו
אפיון תנועה
במחקר זה אנו עוקבים אחר תנועות גופם של ילדים במסגרת אינטרקציה עם קלינאית במהלך אבחון הADOS. במסגרת המחקר פיתחנו מערכת ייחודית המורכבת ממספר מצלמות קינקט מסונכרנות אשר מקליטות את תנועות הגוף של הילד והקלינאית במהלך אבחון הנמשך כ-45 דקות. באופן זה נוכל לכמת מדדים שונים כמו המרחק בין המטפל לילד, כמות הזמן שהילד נמצא פנים אל פנים מול המטפל, הופעת תנועות רפיטטיביות וסטריאוטיפיות וקיומן של לקויות יציבה ושיווי משקל. המדדים הללו יאפשרו חישוב אוטומטי של ציון לחומרת התסמינים התקשורתיים והמוטורים, מה שיהיה לעזר במעקב אחר התקדמות הילד לאורך זמן ויסייע בבחינת תגובתו לטיפולים.
ריצוף גנטי
הרצף הגנטי (DNA) משמש "טביעת אצבעות" המזהה את האדם, משום שהוא ייחודי לכל פרט.
ידוע שלאוטיזם מרכיב גנטי משמעותי. ההתקדמות הטכנולוגית בשנים האחרונות ופריצות דרך מחקריות הביאו לכך שכיום ניתן לבצע ריצוף אקסומי (whole exosome sequencing) המאפשר ביצוע מחקרים לגילוי ממצאים גנטיים חדשים הקשורים לאוטיזם.
כחלק מהמחקר במחקר הלאומי לחקר אוטיזם, יאספו דגימות רוק או דם מהילד המאובחן ושני הוריו, מהן יופק ה-DNA שיעבור ריצוף אקסומי לסריקת החלק שמקודד לחלבונים בגוף.
במסגרת המחקר, יושוו תוצאות הדגימות הגנטיות של הורים לילדיהם, ויוצלבו הממצאים במאגרי מידע הקשורים לאוטיזם ובעיות התפתחות דומות במטרה לזהות שינויים גנטיים הקשורים לאוטיזם.
%20(343%20%C3%97%20230%20%D7%A4%D7%99%D7%A7%D7%A1%D7%9C)%20(1).jpg)
מחקר ביו-מרקרים מטבולים
מחקרים שונים מראים קשר בין אוטיזם ומאפיינים מטבולים בדם ובשתן.
על מנת לזהות את אותם מאפיינים מטבולים, נערך במרכז הלאומי ע"ש עזריאלי לחקר אוטיזם מחקר מטאבוליטים בדגימות ביולוגיות של ילדים המאובחנים עם אוטיזם.
מטרת המחקר היא לקשר בין ומאפיינים מטבולים שונים לבין מאפיינים התנהגותיים וקליניים ייחודיים לילדים עם אוטיזם. בנוסף, ניתן יהיה להשתמש באותם מרכיבים מטאבוליים כסמנים ביולוגיים (ביו-מרקרים) לאבחון ולמעקב אחרי שינויים אצל ילדים אלה.
לטובת המחקר, נאספות דגימות ביולוגיות מילדים על הרצף- בשלב זה נאספות דגימות דם (כחצי מבחנה, 5 מ"ל) ובהמשך ייאספו גם דגימות שתן, צואה ושיער, המפורדים למרכיביהם ונשמרים בביו-בנק באוניברסיטת בן גוריון בנגב, שם הם עוברים אנליזה לזיהוי מרקרים ייחודיים.
מחקר זה יאפשר הבנה טובה יותר של המנגנונים הביולוגיים המעורבים והגורמים להתנהגויות וסימפטומים של ילדים על הרצף האוטיסטי. אפיון זה יכול לעזור באבחון והתאמת הטיפול לילדים עם אוטיזם.
מעקב אחר תנועות עיניים
במחקר זה פעוטות המגיעים לאבחון צופים במספר סרטים קצרים כחלק מניסוי שנמשך 15-20 דקות. הסרטים כוללים סצנות מסרטים מצויירים ומצילומים של חיי יום-יום. על ידי שימוש במכשיר מעקב תנועות עיניים החוקרים בודקים באילו איזורים המסך (הסצנות) מתמקדים הילדים. מעקב אחר תנועות העיניים מאפשר לחוקרים למדוד את ההעדפות החברתיות של כל ילד - למשל, חלק מהילדים נמנעים מהסתכלות על פרצופים של הדמויות המופיעות בסרטים. המטרה המרכזית של המחקר היא לפתח שיטות לזיהוי מוקדם של אוטיזם ודרכים למדידת עוצמת הקשיים החברתיים של הילדים על סמך תנועות עיניהם.
אולטרסאונד מיילדותי וסריקות MRI
אחוז ניכר מהילדים המאובחנים בלקויות תקשורת ונמצאים במאגר המידע נולדו לאחר הריון בסיכון גבוה. מערכת רשומות המטופלים של סורוקה כוללת סריקות אולטרסאונד מיילדותי וMRI של הילדים הללו. כעת אנו בוחנים את המידע הזה רטרוספקטיבית במטרה להבין האם ישנם הבדלים מוקדמים בהתפתחות המוח בין ילדים שאובחנו מאוחר יותר באוטיזם להריונות בסיכון גובה בהם לא התפתח אוטיזם.
פעילות מוחית בזמן שינה
במחקר זה מקליטים את הפעילות המוחית של ילדים על הרצף במהלך שינה טבעית לאורך הלילה באמצעות הקלטת EEG. בהמשך יאפשרו הנתונים ללמוד מדוע הפרעות שינה נפוצות כל כך אצל ילדים עם אוטיזם, וכן לפתח טיפולים חדשים ולבחון את יעילותם של טיפולים קיימים להפרעות השינה. כמו כן נבדקת האפשרות לקיומה של פעילות מוחית דמויית אפילפסיה שייתכן וקיימת אצל חלק ניכר מהילדים המאובחנים, במטרה להבין את משמעותה.
ניתוח קול
ילדים מילוליים עם אוטיזם מציגים גובה קול ואינטונציה אופייינים, חלקם גם מציגים בנוסף גם אקולליה (הפקת צלילים ומשפטים חזרתיים). במחקר זה אנו משתמשים בהקלטות סאונד של הילדים על מנת לפתח אלגורתם אוטומטי לעיבוד אותות אשר יוכל לזהות ולכמת את החריגות בדיבור ובקול. אנו מקווים שכלי זה יסייע בעתיד באבחון התפתחות הדיבור והאינטונציה ויוכל לאמוד את תגובת הילד לטיפולים.
מסגרות חינוכיות בגיל הרך
במחקר אורך זה אנו בוחנים כיצד פעוטות בני 3-4 המאובחנים באוטיזם מתקדמים לאורך זמן במסגרת החינוך המיוחד בהשוואה לשילובם במסגרות חינוך רגיל. השוואה זו תכלול מספר גדול של ילדים עם אוטיזם המופנים למסגרות חינוכיות באיזור באר שבע.
איפיון תווי פנים
מחקר זה משתמש באלגוריתמים ממוחשבים לבדיקת תמונות פנים של ילדים על הרצף על מנת לקבוע אם יש להם תווי פנים אופייניים ויחודיים. מחקר זה עשוי להניב דרך קלה, חסכונית ויעילה לזיהוי פעוטות הנמצאים בסיכון גבוה לפתח אוטיזם.
מחקר טיפול תרופתי
מחקר חדש במסגרת המרכז הלאומי ע"ש עזריאלי ינסה לזהות מאפיינים שונים של ילדים אוטיסטים הקשורים לתגובות שלהם לטיפול התרופתי הניתן להם. לצורך כך, אנו נעקוב אחר ילדים המתחילים טיפול תרופתי, ונתעד שינויים בהתנהגות שלהם והופעת תופעות לוואי במשך כחצי שנה מרגע תחילת הטיפול.
זיהוי מאפיינים הקשורים לתגובות ילדים אוטיסטיים לתרופות שונות יאפשר לרופאים לתת לכל ילד את הטיפול התרופתי המתאים לו ביותר ובכך להוביל לתוצאות קליניות משופרות.