מחקר גנטי

Image by National Cancer Institute

אנחנו יודעים שגנים תורמים לאוטיזם מאז שנות השבעים, כשצוות חוקרים מצא שכאשר לתאום זהה אחד יש אוטיזם, יש סיכוי של כ-80 אחוז שגם התאום השני יתמודד עם הסינדרום (השיעור המקביל לתאומים שאינם זהים הוא סביב 40 ​​אחוז). מאז, מדענים צוברים עוד ועוד מידע על גורמים גנטיים פוטנציאליים העשויים לעלות את הסיכון לפתח אוטיזם. תהליך המחקר הואץ באופן משמעותי כשבעשור האחרון הופיעו טכנולוגיות חדשות המאפשרות פענוח מלא של ה- DNA.

עם התקדמות המחקר, מדענים חשפו מגוון שינויים גנטיים (מוטציות) העשויים לעמוד בבסיס האוטיזם. עם זאת, ככל שמדענים חופרים עמוק יותר ויותר בגנום של אנשים על הרצף, נראה שמעורבותו בהתפתחות אוטיזם מורכבת יותר.

בניגוד למה שניתן היה לחשוב, אין באמת דבר כזה "גן אוטיזם" אחד. ישנם מספר מצבים הקשורים לאוטיזם הנובעים ממוטציות בגן יחיד, כולל תסמונות X שביר ותסמונת Rett, אולם רובם המוחלט של מקרי האוטיזם לא נובעים משינוי יחיד בגן זה או אחר.

נכון להיום, המדע לא יודע על שום 'גן אוטיזם' - כלומר אין שום גן המופיע עם מוטציה מסוימת באופן עקבי בכל אדם עם אוטיזם.

אף על פי כן, רשימת הגנים המעורבים באוטיזם הולכת וגדלה. ההתקדמות האדירה שחלה בעשור האחרון ביכולתם של מדענים לפענח את הגנום האנושי בצורה מהירה ויעילה יותר, איפשרה לפרויקטים כמו הקונסורציום לריצוף האוטיזם (ASC) לצאת לדרך.

הקונסורציום לריצוף האוטיזם (ASC) הוא קבוצה בינלאומית של מדענים החולקים דגימות ונתונים גנטיים של אנשים עם הפרעות על הספקטרום האוטיסטי. כל הנתונים והניתוחים המשותפים למחקר זה מאוחסנים בתוך מחשב-על הנמצא בבית-החולים הר סיני שבניו-יורק. המרכז הלאומי לחקר אוטיזם משתתף גם הוא בפרויקט הבינלאומי החשוב הזה, וחוקרים מהמרכז הלאומי לחקר אוטזים לוקחים חלק במחקר הריצוף הגנטי הגדול ביותר שנערך אי פעם על אוטיזם.

במהלך המחקר, שריצף עד כה דגימות גנטיות של 35,000 נבדקים, החוקרים גילו כ-100 גנים שונים הקשורים לאוטיזם. רבים מהגנים הללו חשובים לתקשורת בין נוירונים במוח או לשליטה על ביטוי של גנים אחרים בגוף. כמחצית מהגנים נמצאו קשורים להופעת עיכוב נוירו-התפתחותי חמור אצל האדם, ואילו המחצית שניה נמצאה קשורה להתפתחות אוטיזם. הממצאים החדשים האלה הם תוצאה של ניתוחים מתוחכמים על נתונים ממספר הולך וגדל של דגימות גנטיות מאנשים עם אוטיזם ובני משפחותיהם.

עם זאת, חשוב לדעת שהגנים עצמם מהווים רק 2 אחוז מהרכב ה-DNA שלנו. שינויים בחלקים אחרים של ה-DNA עשויים בהחלט להיות קשורים גם כן להתפתחות אוטיזם. כיום, החוקרים מנסים לחקור גם את -98  האחוזים הנותרים של הגנום כדי למצוא אי סדרים ושינויים ייחודיים הקשורים לאוטיזם.

הדרך לפיצוח והבנה של הרכיב הגנטי בהתפתחות אוטיזם עוד ארוכה, אבל אין ספק שזו התחלה מרשימה, ואנחנו גאים להיות חלק ממנה.

2019_03_26_026.jpg