מחקר גנטי

Image by National Cancer Institute

אנחנו יודעים שגנים תורמים לאוטיזם מאז שנות השבעים, כשצוות חוקרים מצא שכאשר לתאום זהה אחד יש אוטיזם, יש סיכוי של כ-80 אחוז שגם לתאום השני יהיה אוטיזם. בניגוד לתאומים לא זהים שם הסיכוי הוא 20-40 ​אחוז. מאז, מדענים צוברים עוד ועוד מידע על גורמים גנטיים העשויים להעלות את הסיכון לפתח אוטיזם. תהליך המחקר הואץ באופן משמעותי כשבעשור האחרון הופיעו טכנולוגיות חדשות המאפשרות פענוח מלא של כל ה- DNA שבגנום האנושי בעלויות יחסית נמוכות.

עם התקדמות המחקר, מדענים חשפו מגוון שינויים גנטיים (מוטציות) העשויים לעמוד בבסיס האוטיזם. עם זאת, הקשר בין שינויים גנטיים ספציפיים להתפתחות אוטיזם מורכב ולרוב אינו חד ערכי. לדוגמא, אותו שינוי גנטי יכול לגרום לילד אחד לפתח אוטיזם ולילד אחר לפתח בעיות קשב וריכוז ו/או עיכוב שפתי. הסיבה היא שהתפתחות הילד תלויה במספר גדול של גנים ולא רק בגן בודד ובנוסף תלויה גם בתנאי הסביבה בעיקר במהלך ההריון והינקות.

אף על פי כן, רשימת הגנים המעורבים באוטיזם הולכת וגדלה בזכות פרויקטים בין לאומיים גדולים כמו ה:

Autism Sequencing Consortium (ASC)

בקבוצת ה ASC ריצפו עד כה דגימות גנטיות של מעל 35,000 נבדקים עם אוטיזם ובני משפחותיהם שכמה מאות מהם נאספו בארץ על ידי חוקרי המרכז הלאומי. ריצוף גנטי של כל כך הרבה אנשים עם אוטיזם מאפשר לזהות תבניות גנטיות שקשורות לאוטיזם ולא רק השפעה של גנים בודדים. במחקר עדכני של ה ASC בו שותפים גם חוקרים מהמרכז הלאומי נחשפה רשימה חשובה של כ-100 גנים חדשים הקשורים לאוטיזם. הגנים שברשימה חשובים בין היתר להתפתחות תקשורת בין תאי עצב במוח. כמחצית מהגנים נמצאו קשורים להתפתחות אוטיזם והמחצית השניה לבעיות התפתחות אחרות. 

הדרך לפיצוח והבנה של הרכיב הגנטי בהתפתחות אוטיזם עוד ארוכה אך קריטית להבנת סוגים שונים של אוטיזם ודרכים לטיפול בהם.

2019_03_26_026.jpg