אנחנו יודעים שגנים תורמים לאוטיזם מאז שנות השבעים, כשצוות חוקרים מצא שכאשר לתאום זהה אחד יש אוטיזם, יש סיכוי של כ-80 אחוז שגם לתאום השני יהיה אוטיזם. בניגוד לתאומים לא זהים שם הסיכוי הוא 20-40 ​אחוז. מאז, מדענים צוברים עוד ועוד מידע על גורמים גנטיים העשויים להעלות את הסיכון לפתח אוטיזם. תהליך המחקר הואץ באופן משמעותי כשבעשור האחרון הופיעו טכנולוגיות חדשות המאפשרות פענוח מלא של כל ה- DNA שבגנום האנושי בעלויות יחסית נמוכות.

​

עם התקדמות המחקר, מדענים חשפו מגוון שינויים גנטיים (מוטציות) העשויים לעמוד בבסיס האוטיזם. עם זאת, הקשר בין שינויים גנטיים ספציפיים להתפתחות אוטיזם מורכב ולרוב אינו חד ערכי. לדוגמא, אותו שינוי גנטי יכול לגרום לילד אחד לפתח אוטיזם ולילד אחר לפתח בעיות קשב וריכוז ו/או עיכוב שפתי. הסיבה היא שהתפתחות הילד תלויה במספר גדול של גנים ולא רק בגן בודד ובנוסף תלויה גם בתנאי הסביבה בעיקר במהלך ההריון והינקות.