מחקר מבנה ופעילות המוח

Brain Scans

במהלך שני העשורים האחרונים הועלו מספר תאוריות על פיהן אוטיזם נובע משוני במבנה או תפקודי באיזור מסוים במוח. רשימה ארוכה של אזורי מוח נבדקה במחקרי הדמיה מוחית כולל האמיגדלה, ההיפוקמפוס, אזורים המכילים נוירוי מראה, ועוד. רב המחקרים בדקו קבוצות קטנות של 20-30 נבדקים והניבו תוצאות לא אחידות. בחלקם נמצאו הבדלים ובאחרים לא.

במחקר שנעשה על ידי חוקרי המרכז הלאומי נבדקו סריקות מוח של מעל 400 נבדקים עם אוטיזם אל מול מספר דומה של נבדקים ללא אוטיזם. סריקות אלו הן תוצר של שיתוף פעולה בין כ 20 מעבדות ברחבי העולם ששיתפו את סריקות המוח של נבדקים רבים. במחקר נמצא כי ההבדלים בין נבדקים עם אוטיזם לנבדקי הביקורת היו מאוד שוליים ובקושי רב היה ניתן לזהות חלק קטן מהנבדקים עם אוטיזם על סמך מבנה מוחם. תוצאה זו מעידה על כך שאין הבדלים אחידים במבנה מוחם של נבדקים עם אוטיזם בהשוואה לנבדקי ביקורת. לקריאת המאמר המלא.

תאוריה נוספת לגבי אוטיזם היא שמוחם של ילדים עם אוטיזם גדל יותר מהר בשנתיים-שלוש הראשונות וכי ילדים עם הקפי ראש יותר גדולים בשנים הראשונות לחיים הינם בעלי סיכוי גבוה יותר לפתח אוטיזם. תאוריה זו הופרכה במספר מחקרים גדולים בשנים האחרונות ביניהם במחקר שנערך על ידי חוקרי המרכז הלאומי בשיתוף פעולה עם קופת חולים מכבי שם נבדקו נתונים מטיפות החלב של ילדים שפיתחו אוטיזם. לקריאת המאמר המלא.

בחיפוש אחר סמנים מוחיים שקשורים לאוטיזם חשוב לקחת בחשבון שתי נקודות מרכזיות:

  • ראשית, אוטיזם הינה תסמונת מאוד הטרוגנית וכפי שיש הבדלים גדולים בסימפטומים ההתנהגותיים של ילדים שונים עם אוטיזם, כך גם מתבקש שיהיו הבדלים גדולים במבנה ופעילות המוח של ילדים עם אוטיזם. הציפיה למצוא סממן בודד ייחודי לאוטיזם הינה ככל הנראה מוטעית. במקום זאת, יותר סביר כי קיימים מספר סמנים ביולוגיים שונים שעשויים לסייע בהבנת הרב-גוניות המאפיינת את האוטיזם. אחת השאלות הגדולות הניצבת מול חוקרי האוטיזם כיום היא כמה סוגים של אוטיזם יש וכיצד נכון לאפיין את הסוגים השונים. לשם כך יש צורך להבין את ההטרוגניות שבאוכלוסיה וזו אחת המוטיבציות הגדולות לבניית מאגר המידע הלאומי

  • שנית, רוב המחקרים בנושא הסמנים הביולוגיים לאוטיזם מדווחים על הבדלים בשכיחות הסמנים הביולוגיים בין אוכלוסיית האוטיזם והאוכלוסייה הרגילה. משמעות הבדל בין שתי קבוצות האוכלוסיה היא לא שסמן ביולוגי כלשהו קיים רק בקבוצת האוטיזם וכלל לא בקבוצת הביקורת; במציאות, הבדלים סטטיסטיים מצביעים על-כך שסמן ביולוגי מסוים נפוץ יותר בקבוצת אוטיזם. חשוב להבין, שהבדל קל בשכיחות יכול להיות משמעותי מבחינה סטטיסטית, אך לא בהכרח להציע תועלת משמעותית בתחום הטיפול והאבחון. כדי שסמן ביולוגי יהיה יעיל מבחינה טיפולית עליו להיות מדויק, כך שיאפשר זיהוי של אנשים רבים עם אוטיזם (כלומר, בעל רגישות גבוהה) תוך אי-הכללת רוב האנשים ללא אוטיזם (כלומר, בעל ספציפיות גבוהה).

למרות הקשיים, המאמצים למציאת סמנים ביולוגיים שיאפשרו זיהוי מוקדם של אוטיזם נמשכים, וחוקרים מהמרכז הלאומי פרסמו בשנה שעבר מאמר המציע את סריקות האולטראסאונד במהלך ההריון ככיוון מחקרי מבטיח.  

 

2019_03_26_026.jpg