מחקר מבנה ופעילות המוח

Brain Scans

במהלך שני העשורים האחרונים מגוון מחקרים הציע כי ליקויים אנטומים ספציפיים בשלבים המוקדמים של התפתחות המוח עשויים להיות קשורים להפרעת האוטיזם. מציאתו של ליקוי אנטומי ספציפי, או "סמן ביולוגי" כפי שקוראים לו בעולם המחקר, יאפשר אבחון מוקדם של אוטזים, כבר בשלבי התפתחות מוקדמים, ויהווה פריצת דרך משמעותית בחקר והבנת ההפרעה. אולם הדברים מעט יותר מורכבים מכך, ובפועל נראה כי ההתלהבות והמוטביציה הרבה של עולם המחקר למצואת סמן ביולוגי שיצליח לנבא בהצלחה התפתחות אוטיזם הובילה ללא מעט טעויות ומובואות סתומים. כך לדוגמה, בעבר הוצע  כי נפח מוח גדול באופן חריג, הבא לידי ביטוי בהיקף הראש של הוולד, עשוי להיות סמן ביולוגי מוקדם לאוטיזם. עם זאת, מחקרי המשך שונים התקשו לשחזר ממצאים אלה, וחוקרים מהמרכז הלאומי לחקר אוטיזם הפריחו את הקשר בין היקף הראש והתפתחות אוטיזם במאמר שיצא בשנת 2017.

בשל המורכבות הכרוכה בסוג מחקר זה, במרכז הלאומי לחקר אוטיזם אנחנו מאמינים כי אשר בוחנים סמנים ביולוגיים אפשריים לאוטיזם, יש לקחת בחשבון שתי נקודות חשובות:

  • ראשית, בהתחשב ברב-גוניות הרבה בסימפטומים של אנשים על הספקטרום האוטיסיטי, ובריבוי ההשערות השונות על המנגנונים הביולוגיים השונים הגורמים להפרעה, סביר מאוד להניח שאין וגם לא יהיה סמן ביולוגי יחיד שמשותף לכלל האוכולוסייה האוטיסטית. במקום זאת, יותר סביר כי קיימים מספר סמנים ביולוגיים שונים שעשויים לסייע לנו בהבנתה של רב-הגוניות המאפיינת את אוכלוסיה זו. אפיון של מספר מנגנונים ביולוגים שונים המעורבים בהתפתחות סוגים שונים של אוטזים, יסייע לנו לחלק את האוכלוסייה לקבוצות-משנה בעלות מאפיינים דומים. זיהוי של קבוצות-משנה כאלו, יוכל בעתיד לסייע בפיתוח טכניקות אבחון וטיפולים יעודיים עבור כל אחת מהקבוצות. 

  • שנית, רוב המחקרים בנושא הסמנים הביולוגיים לאוטיזם מדווחים על הבדלים בשכיחות הסמנים הביולוגיים בין אוכלוסיית האוטיזם והאוכלוסייה הרגילה. משמעות הבדל בין שתי קבוצות האוכלוסיה היא לא שסמן ביולוגי כלשהו קיים רק בקבוצת האוטיזם וכלל לא בקבוצת הביקורת; במציאות, הבדלים סטטיסטיים כאלה מצביעים על-כך שהסמן הביולוגי נפוץ יותר בקבוצת אוטיזם. חשוב להבין, שהבדל קל בשכיחות יכול להיות משמעותי מבחינה סטטיסטית, אך לא בהכרח להציע תועלת משמעותית בתחום הטיפול והאבחון. כדי שסמן ביולוגי יהיה יעיל מבחינה טיפולית עליו להיות מדויק, כך שיאפשר זיהוי של אנשים רבים עם אוטיזם (כלומר, בעל רגישות גבוהה) תוך אי-הכללת רוב האנשים ללא אוטיזם (כלומר, בעל ספציפיות גבוהה).

למרות הקשיים, המאמצים למציאת סמנים ביולוגיים שיאפשרו זיהוי מוקדם של אוטיזם נמשכים, וחוקרים ממרכז המחקר פרסמו בשנה שעבר מאמר המציע את סריקות האולטראסאונד במהלך ההריון ככיוון מחקרי מבטיח בתחום הסמנים הביולוגיים.  

 

2019_03_26_026.jpg