צרו קשר: 086479527  /   autism@post.bgu.ac.il   / היחידה לגיל הרך, מרכז רפואי סורוקה באר שבע

מחקר

“אם פגשת בן אדם אחד עם אוטיזם פגשת בן אדם אחד עם אוטיזם”

 

סטפן שור

אוטיזם הוא מצב הטרוגני הנגרם בשל מספר גורמים גנטיים ולא-גנטיים המתבטאים במגוון רחב של פנוטיפים.

המטרה המרכזית של המחקר הנערך במרכז שלנו הוא לאפיין את המנגנונים הביולוגיים הנמצאים בבסיסם של הסוגים השונים של האוטיזם ולזהות את הטיפולים היעילים ביותר עבור כל ילד שאובחן על רצף האוטיזם.

 

אנו ב"מרכז הלאומי לחקר אוטיזם" מאמינים כי מחקר מסוג זה דורש שיתוף פעולה בין חוקרים המתמחים בתחומים שונים, כולל רפואה, אפידמיולוגיה, ביולוגיה מולקולרית, גנטיקה, חקר מערכת העצבים, פסיכולוגיה ומדעי המחשב. חלוקה של הילדים שאובחנו על רצף האוטיזם לקבוצות נפרדות עם מאפיינים הומוגניים יותר, דורשת בחינת מאפיינים רבים כגון: גנטיים, רפואיים, התנהגותיים ותפקוד המוח.

 

החזון שלנו:

אנו מאמינים כי אפיון תת-קבוצות הומוגניות של ילדים אשר אובחנו על רצף האוטיזם יוביל להתקדמות ניכרת וחשובה במספר בחינות:

  1. לאפשר תהליך אבחון מהיר ומהימן יותר שבו ההורים יקבלו תשובות ברורות יותר לגבי המצב הנוכחי וההתפתחות העתידית של ילדיהם על בסיס בדיקות ביולוגיות אובייקטיביות, כגון: בדיקות דם ובדיקות EEG.

  2. לאפשר זיהוי מוקדם של ילדים הנמצאים בסיכון לפתח אוטיזם בשנה הראשונה לחייהם (עוד לפני פגמים בהתפתחות ההתנהגותית). הדבר יאפשר פיתוח ויישום טיפולים ממוקדים מוקדמים (התנהגותיים וביולוגיים) שניתן ליישם אותם על מנת להפחית ואף למנוע את הופעת הסימפטומים עצמם.

  3. לאפשר זיהוי  ופיתוח טיפולים רפואיים חדשים אשר יתמקדו בתת-קבוצות ספציפיות של ילדים שאובחנו על רצף האוטיזם המראים הפרעות ביולוגיות ייחודיות.

על מנת לענות על מטרות המחקר הללו, ביססנו בינואר 2015, מאגר נתונים בנושא האוטיזם המשותף לאוניברסיטה ולבית החולים (HUB). מאגר זה מכיל מידע מקיף מתחומים מדעיים ורפואיים על כ – 150 ילדים אשר אובחנו עם אוטיזם בכל שנה.

The Negev hospital-university-based (HUB) autism database