צרו קשר: 086479527  /   autism@post.bgu.ac.il   / היחידה לגיל הרך, מרכז רפואי סורוקה באר שבע

מאגר המידע

בכדי להבין מה הם הגורמים והסיבות לאוטיזם, ובכדי לפתח פתרונות חדשים לטיפול באוטיזם, יש צורך לאסוף מידע מסוגים שונים לאורך זמן ממספר גדול של ילדים עם אוטיזם. לאור זאת, הקמנו מאגר נתונים שמשלב נתונים מגוונים מרוב הילדים שמקבלים איבחון של אוטיזם בבית החולים סורוקה.

מאגר המידע הוקם בינואר 2015 והוא משרת חוקרים ורופאים המתמחים בגנטיקה, מדעי המוח, פסיכיאטריה, נוירולוגיה, פסיכולוגיה, ביולוגיה מולקולרית, והנדסה ביו-רפואית. החוקרים והרופאים עובדים יחדיו בכדי לשלב בין סוגי המידע השונים ולפתח פתרונות הנשענים על החיבור בין התחומים. 

אוכלוסיה
 
סורוקה הינו המרכז הרפואי הגדול והיחיד בנגב שמשרת אוכלוסייה של כמליון איש המורכבת מ – 60% יהודים ו – 40% בדואים ערבים. שתי הקבוצות האתניות הללו שונות מאוד מבחינת הגנטיקה והחשיפה לגורמים סביבתיים (אורח חיים שונה ונורמות תרבותיות שונות).

כ 150 ילדים מופנים לסורוקה מדי שנה בחשד לאוטיזם. הילדים הללו עוברים הערכה קוגניטיבית, מבחן ADOS הבודק סימפטומים של אוטיזם, ובדיקות רפואיות נוספות במהלך האבחנה. צוות החוקרים המשולב בקליניקה פוגש את המשפחות במהלך האיבחון וכ 70% מהמשפחות מסכימות להשתלב במאגר המידע המחקרי. הורים שמצטרפים למחקר מתבקשים למלא שאלונים על הרגלי שינה ועל מאפיינים תחושתיים של ילדם, ומאפשרים לצוות המחקר להשתמש במידע הרפואי הקיים בתיקים הרפואיים של הילד ושל שאר חברי המשפחה. בנוסף, אנו מזמינים את המשפחות להשתתף במחקרים גנטיים, בדיקות EEG בשינה, בדיקות מעקב תנועות עיניים, ובמחקרים נוספים הנערכים במרכז במטרה לאסוף מידע נרחב ככל האפשר על כל ילד.

מעל 90% מהילדים המאובחנים עם אוטיזם בסורוקה גם נולדו בסורוקה. יתרון זה מאפשר לנו גישה למידע רפואי מקיף ונרחב על ההריון, הלידה וההסטוריה הרפואית המוקדמת של הילדים המאובחנים.

מאפייני אוכלוסיית המחקר

 

במהלך שלוש השנים האחרונות, הצלחנו לגייס מעל 1000 משפחות למאגר המידע, כאשר הממוצע עומד על כ – 15 משפחות חדשות מדי חודש. מעל מחצית מהילדים במאגר המידע אובחנו לפני גיל שלוש ויותר מ – 90% מהילדים אובחנו לפני גיל שש. מצאנו כי היחס המגדרי בין הבנים שאובחנו עם אוטיזם בנגב לבין בנות שאובחנו דומה ליחס המדווח ברחבי העולם (כמעט 4 ל – 1).

כרבע מהמשפחות במאגר הנתונים שייכות למגזר הבדואי, אוכלוסייה זו במאגר המידע מאופיינת בשיעור גבוה של נישואין בתוך המשפחה (נישואין בין בני דודים). הרכב מגזרים ייחודי זה מאפשר לנו לבחון כיצד גורמים גנטיים וחשיפה לגורמים סביבתיים משפיעים על הסיכון לאוטיזם. 

"מחברים את הנקודות"

מטרה חשובה של המחקר היא לחבר בין סוגי מידע שונים כמו הערכות התנהגותיות, תיקי לידה, רישומים רפואיים, מעקב אחר תנועות עיניים, רישומי EEG בזמן השינה, סריקות MRI של המוח בתחילת החיים, ריצוף גנטי (של הילד, של הוריו ושל אחיו), בדיקת רמות הורמונליות ומטבוליות בתקופות התפתחות שונות. באמצעות שילוב המדדים השונים אנו מאמינים כי נוכל לזהות תתי סוגים של אוטיזם. למשל, אנו חושדים שחלק ממקרי האוטיזם נובעים מבעיות דמויות אפילפסיה הגורמות לרגישות תחושתית גבוהה ולבעיות שינה. אנו בודקים האם טיפולים מסויימים עדיפים עבור ילדים עם סימפטומים ספציפיים אלו. באותו האופן אנו מאמינים כי קיימים תתי סוגים שונים של אוטיזם וכי ילדים שונים יפיקו תועלת מטיפולים ייחודיים.

על ידי יצירת מאגר הנתונים אנו בונים את התשתית שתאפשר לצוות החוקרים והרופאים הבין-תחומי לזהות סוגים שונים של אוטיזם הקיימים באוכלוסיית הנגב ולחקור את הטיפולים המתאימים לכל סוג של אוטיזם.