להורים

גורמים גנטיים חלק חשוב במחקר אוטיזם הוא הניסיון לזהות את הגנים שמעלים את הסיכון לפתח אוטיזם. הסיכוי לילד עם אוטיזם במשפחה בה כבר יש ילד עם אוטיזם גבוה פי 20 מאשר במשפחה שבה אין ילדים עם אוטיזם. כמו כן במידה ויש תאומים זהים ואחד מהם אובחן עם אוטיזם, יש סיכוי של 60-80% שגם התאום השני יאובחן עם אוטיזם. ממצאים אלו מעידים על העוצמה החזקה שיש לגנטיקה בהתפתחות התסמונת.

עם זאת מחקרים רבים מראים כי אין גן ספציפי שגורם לאוטיזם וכי התמונה הגנטית הינה מורכבת וכוללת רשימה ארוכה של גנים שמשחקים תפקיד בסיכון לפתח את התסמונת. בדיקות גנטיות קיימות מראות של 15% מהילדים עם אוטיזם יש שינויים גנטיים ספציפיים שהינם מאוד נדירים בילדים ללא אוטיזם – כלומר קיומם של שינויים בגנים הללו (רשימה של כמה עשרות גנים) כנראה מעלה את הסיכון לאוטיזם באופן משמעותי. הגנים הללו נבדקים כיום בחלק מהצ'יפים הגנטיים שהורים יכולים לבחור לבדוק במהלך ההיריון. עם זאת חשוב לזכור שרק במיעוט מהמקרים יש שינוי בגנים שנבדקים בצ'יפ.

גורמים סביבתיים – בנוסף לגנטיקה יש גורמים סביבתיים שמעלים או מפחיתים את הסיכון לאוטיזם, אך חשוב לציין כי מידת ההשפעה של כל גורם בפני עצמו אינה גבוהה. גורמים שמעלים את הסיכון לאוטיזם הינם גיל הורים מבוגר, סיבוכים בהריון ובלידה, מתן תרופות מסוימות בהריון (כגון Valproic Acid לאימהות חולות אפילפסיה) ופגות (לידה מוקדמת ו/או במשקל נמוך). נטילת חומצה פולית במהלך ההריון לעומת זאת, מורידה את הסיכון לאוטיזם. חשוב לציין שהחיסונים שניתנים לילדים על ידי משרד הבריאות אינם משנים את הסיכון לפתח אוטיזם, אך מאוד מפחיתים את הסיכון לחלות במחלות קשות שעבורן ניתן החיסון, ולכן אנו ממליצים על מתן חיסונים בזמן. בקישור הבא ניתן למצוא רשימה של מאמרים, מתוך האתר של האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים, המצביעים על העדר כל קשר בין חיסונים ובין התפתחות אוטיזם.

מה גורם לאוטיזם?

עולם המדע והרפואה עוסק בשאלה זו באופן אינטנסיבי מאז הגדרת התסמונת באמצע שנות הארבעים. ככל שחוקרים יותר את הנושא מגלים שאין תשובה אחת חד משמעית לשאלה זו, מכיוון שאוטיזם אינה תסמונת אחת אלא משפחה של תסמונות שונות הנגרמות מסיבות שונות שרובן עדיין לא ידועות.

בשנים האחרונות עולם המחקר מאמין כי אוטיזם מתפתח בגלל שילוב של גורמים גנטיים (הקוד הגנטי שהילד קיבל מהוריו) והשפעות סביבתיות כולל חשיפה לגורמים שונים במהלך ההיריון ובשנות החיים הראשונות. ההנחה היא כי גורמי סיכון גנטיים וסביבתיים יוצרים שינויים בהתפתחות המוחית בשלבים המוקדמים של ההתפתחות ובאים לידי ביטוי כסימפטומים של אוטיזם. מה שבטוח הוא שיש יותר מדרך אחת שמובילה לאוטיזם וכנראה שיש דרכים שונות שמובילות לאוטיזם מסוגים שונים.

אחת המטרות הראשיות של המרכז הלאומי לחקר אוטיזם הינה לזהות את גורמי הסיכון שמשפיעים על הסיכוי לפתח אוטיזם בקרב ילדים בישראל. אם נצליח לזהות גורמי סיכון ספציפיים, שעלולים להיות ייחודיים בקבוצות אתניות שונות בעלות גנטיקה שונה, נוכל לשנות למשל חשיפה לגורמי סיכון סביבתיים ובכך להביא לצמצום מספר הילדים עם אוטיזם בישראל.